人类从未停止对于未知领域的探求。作为基因科㊣技领域的先行者，华大基因长期致力于推动生㊣命科学研究进展、生命大数据应用及提升全球医疗健康水平，通过加速科技创新以及将前沿研究成果应用于民生健康，助力基因检测等前沿技术从科技服务、医学服务进一步㊣迈向人人服务，为人民增添健康福祉。近日，华大基因CEO赵立见接受了“登峰者说”主题采访，并于访谈中分享其带领团队攻克多项难题、加速推动人人基因组时代到来的幕后故事。
在谈及推动基因组学从基础研究走向医学应用的问题时，华大基因CEO赵立见坦言，自2007年华大南迁深圳以来，公司针对当时临床的应用需求，研发出一系列服务临床的检测技术。其中，无创产前基因检测（NIPT）作为核心项目之一，能检测孕妇外周血中胎儿游离的DNA片段，并以此判断胎儿是否有罹患唐氏综合征等严重染色体疾病的风险。但在该技术推广的初期，为解决高通量测序技术在临床应用上缺乏普遍认知的问题，公司通过举办㊣学术会议的方式合成生物学的基本概念，积极向临床专家展现该技术的先进性及未来临床的适应症，以此逐步明确了适用人群、检测流程及性能指标，实现了从实验室到临床应用的有效转化。截至2024年6月底，华大基因的NIPT技术已在全球30余个国家及地区应用，累计检测样本超1679万例，检出胎儿异常逾10万例。
此外，华大基因C㊣EO赵立见还谈到了AI㊣大模型在基因技术里的应用。他认为，在基因组学领域，工具自㊣主可控导致的测序成本✅降低，正加速人人基因组时代的到来。而面对海量基因组数据，如何高效精准地提取所需的基因信息以了解疾病进程，是一大亟待解决的问题。当前临床机构采用的全基因组测序遗传病诊断服务流程是，在产出基因组数据之㊣后，结合数据库和文献全面解读基因组数据，最终确立致病位点。这一过程繁琐耗时且解读效率低下，难以㊣满足临床需求。因此，华大基因基于过往基因组数据与AI算法进行有效结合，研发出生成式生物智能模型（GBI ALL），逐渐迈向生命数智化新时代。该模型包含了海量数据选点到致病位点确认的GeneT、面向人人基因组咨询的ChatGeneT以及智能化的疾病防控系统13311i。其不仅能助力医疗机构与个体进行精准健康管理，优化医疗资源配㊣置，助力精准医学发展进步，还能实现疾病由“被动治疗”走向“主动预防”，提升疾病早㊣期检测能力，助力社会整体健康水平的提升。
在生命科学㊣的复杂挑战面前，华大基因始终秉承“基因科技造福人类”的使命，利用尖端技术解决医学难题。未来，华大基因将进一步研发与疾病相关的检测技术，并降低检测成本、提升普及度，同时深化公众对基因检测与生命进程关联的认知，普及基因检测对于疾病防控和健康的重要作用，助力健康中国㊣目标的早日实现。